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| 骨髓增生异常综合征相关基因研究进展 | |
| 摘 要： | 正骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,主要表现为外周血细胞减少,病态造血和高风险向急性髓系白血病(AML)转化。80%以上的MDS患者都伴有相关基因突变,目前所知MDS中研究较多、较常见的基因突变主要有表观遗传基因(DNA甲基化基因和组蛋白修饰基因DNMT3A、TET2、IDH1/2、WT1、ASXL1、EZH2等),RNA剪接基因(SF3B1、SRSF2、U2AF1和ZRSR、PRPF8等),转录调节基因(RUNX1、TP53等),信号转导基因(NRAS、KRAS、JAK2、CBL等)及其余相关基因。对这些 |
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