| 摘 要： | 目的通过对尿道下裂患儿染色体核型分析和SRY基因检测,初步明确染色体核型、SRY基因缺失情况和尿道下裂之间的关系。方法采用染色体核型Leica Cyto Vision~自动细胞遗传学分析系统进行染色体核型分析。采用PCR扩增琼脂糖凝胶电泳方法对SRY基因进行检测。结果 137例尿道下裂患儿中,检测出染色体异常10例(7.29%),其中Ⅰ型2例(2/46,4.3%),Ⅱ型3例(3/41,7.3%),Ⅲ型2例(2/26,7.6%),Ⅳ型3例(3/24,12.5%),1例患儿SRY检测阴性,染色体检测45,XY,-2110]/46,XY,r(21)5]/46,XY,r(21;21)13],行双侧睾丸活检,双侧活检均有睾丸组织和卵巢组织,为DSD(disorders of sex development),其余病例未发现有SRY异常。结论染色体和核型改变是尿道下裂形成的主要原因之一,已确定可引起尿道下裂的染色体畸变有十余种,对于外生殖器分化模糊,如伴尿道下裂、阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体检查有助于做出明确诊断,并根据染色体检查结果和临床其它检查,明确是否DSD。
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