细胞遗传学正常的急性髓系白血病分子生物学预后因素研究进展

急性髓性白血病（AML）是一组高度异质性疾病，随着细胞遗传学研究的进展，人们发现AML伴有重现性染色体结构的变异不仅是特定AML亚型的诊断标志，也是判断疾病缓解、复发危险以及总生存率的重要预后因素。然而，应用现有的染色体分析技术，目前仍然有大约40％-49％的成人AML患者和25％的儿童AML患者中在显微镜下未能被观察到有染色体核型异常。这些所谓的细胞遗传学正常的AML（cytogenetically normal acute myeloid leukemia，CN—AML）患者通常被划分在中等预后组。但临床研究发现，这些CN—AML患者临床结局并非一致，其原因是CN—AML患者存在不同的基因变异。这些分子生物学水平的变异不仅可为CN—AML的进一步分类提供依据，而且还与这部分患者的预后存在密切关系，同时也为研究分子靶向治疗提供了潜在的靶位。本文就国外在该领域的研究进展作一综述，讨论的问题包括有：提示预后不良的基因变异；Baalc基因和ETS相关基因的过度表达；Wilms肿瘤基因变异；提示预后良好的基因变异，其中又包括核仁磷酸蛋白基因变异和混合系列白血病基因部分串联重复；最后讨论的问题是CCAAT／增强子结合蛋白α基因突变。