| 散发型高IgM综合征CD40配体基因突变检测 |
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| 引用本文： | 钱娟,孙健,张眉.散发型高IgM综合征CD40配体基因突变检测[J].中华儿科杂志,1998,36(6):328-330. |
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| 作者姓名： | 钱娟 孙健 张眉 |
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| 作者单位： | 上海市儿科医学研究所，上海第二医科大学附属新华医院儿内科 |
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| 摘 要： | 目的揭示１例散发型高ＩｇＭ综合征（ＨＩＭ）患儿发病机制及其遗传类型，从而为其今后可能的基因治疗打下基础。方法用夹心酶联免疫吸附试验（ＥＬＩＳＡ）法检测患儿外周血单个核细胞分泌免疫球蛋白的能力；用单克隆抗体染色检测ＣＤ４０配体（ＣＤ４０Ｌ）表达情况；聚合酶链反应（ＰＣＲ）产物直接序列分析检测患儿ＣＤ４０Ｌ开放阅读框架基因突变。结果此例ＨＩＭ患儿Ｂ细胞体外刺激可产生ＩｇＧ，Ｔ细胞表面ＣＤ４０Ｌ染色阴性，序列分析发现６５４６５７位碱基缺失。结论患儿Ｂ细胞可能具有正常Ｉｇ分泌功能，Ｉｇ同种型转换障碍是由于其Ｔ细胞ＣＤ４０Ｌ基因缺失，并在国内首次从分子水平上确诊一例性联高ＩｇＭ综合征患儿
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| 关 键 词： | IgM 高丙种球蛋白血症 抗原.CD_(40) 配体 |
Characterization of a novel mutation in the CD40 ligand gene in a patient with sporadic hyper IgM syndrome |
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| Qian Juan, Sun Jian, Zhang Mei,et al..Characterization of a novel mutation in the CD40 ligand gene in a patient with sporadic hyper IgM syndrome[J].Chinese Journal of Pediatrics,1998,36(6):328-330. |
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| Authors: | Qian Juan Sun Jian Zhang Mei |
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| Institution: | Qian Juan, Sun Jian, Zhang Mei, et
al. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | IgM Hypergammaglobulinemia Antigens CD 40 Ligards |
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