杜氏肌营养不良疾病模型及基因治疗研究进展

杜氏肌营养不良（DMD）是一种X连锁隐性致死性遗传病，通常由基因突变致病，其发病机制复杂多样。该病的致病基因是人类最大的基因，位于Xp21.2区，编码抗肌萎缩蛋白。目前，DMD患者尚无有效的治疗方案。DMD的基因突变及分子机制研究可为其治疗研究打下基础，而后者的进行又需建立在DMD疾病模型之上，如mdx小鼠模型等。随着研究的深入，DMD基因治疗策略不断提出，并在动物模型上取得了不错的效果。除此之外，诱导多能干细胞技术可提供患者特异的细胞来源，为DMD发病机制及治疗研究提供新的平台。