| 1个Danon病家系的分子诊断及产前诊断 |
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| 引用本文： | 郝文跃,陈岳彤,王帅,王青雷,左汉恒,逄淑超,闫波,英华.1个Danon病家系的分子诊断及产前诊断[J].临床检验杂志,2023,41(5):345-347. |
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| 作者姓名： | 郝文跃 陈岳彤 王帅 王青雷 左汉恒 逄淑超 闫波 英华 |
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| 作者单位： | 济宁医学院临床医学院;西安交通大学未来技术学院&第一附属医院;济宁医学院附属医院心内科;济宁医学院附属医院中心实验室 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目(81670341) |
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| 摘 要： | 摘要:目的对1 个Danon病家系进行基因突变检测,并对该家系中的1例高危胎儿进行产前诊断。方法采集该家 系先证者和其他家庭成员的外周血标本,利用Sanger测序检测该家系其他成员是否存在先证者的溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)基因
突变(c.257_ 258delCC)。获得胎儿母亲基因检测结果后采集羊水标本,并对高危胎儿进行产前诊断。结果该家系多 名成员存在LAMP2基因c.257_ _258delCC突变,胎儿携带与先证者相同的LAMP2基因e.257_ 258delCC 突变。结论利用Sanger测序技术可对Danon病家系进行分子诊断,并成功对1例胎儿进行了产前诊断。
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| 关 键 词： | 关键词:Danon病 产前诊断 Sanger测序 溶酶体相关膜蛋白2基因 心肌病 |
| 收稿时间： | 2022/10/5 0:00:00 |
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