不典型肝豆状核变性1例

患者,男性,31岁,因"皮肤瘙痒3年,皮肤巩膜黄染2月余"于2009年12月11日由外院转入我院。2006年患者无明显诱因出现皮肤瘙痒,伴皮肤巩膜轻度黄染。化验氨基转移酶正常,总胆红素78.2μmol/L、直接胆红素30.5μmol/L;嗜肝病毒化验结果均为阴性。于当地医院予口服中药及外用药(具体药物及剂量不详),间断治疗1月余,皮肤瘙痒无明显好转。2007年8月因皮肤瘙痒于当地医院行B超检查发现脾大、肝脏弥漫性病变,当时未予进一步处理,于同年12月至北京某大医院门诊进一步检查,氨基转移酶正常,总胆红素、直接胆红素略高(分别为46.7μ.mol/L、17.1μmol/L),甲～戊型肝炎、自身免疫抗体谱均为阴性,诊断为不明原因肝硬化。给予熊去氧胆酸和水飞蓟宾口服,瘙痒症状仍无明显缓解。2008年9月因双下肢水肿至北京一著名传染病医院住院治疗。复查肝生化指标:氨基转移酶正常,总胆红素、直接胆红素增高(分别为49.4μμmol/L、20.6μmol/L);铜蓝蛋白0.23 g/L(正常值范围0.25～0.6 g/L,同时于北京协和医院化验铜蓝蛋白在正常范围);血清铜在正常范围。怀疑为肝豆状核变性,但未确诊。给