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| ABCB11缺陷病 | |
| 作者姓名： | 李丽婷 王建设 |
| 作者单位： | 201508,复旦大学附属金山医院儿科 |
| 摘 要： | 遗传性婴儿胆汁淤积症是儿童期肝病死亡或致残的重要原因.随着分子医学的发展,ABCB11缺陷病等一系列遗传因素引起的婴儿肝内胆汁淤积症被发现和认识.ABCB11缺陷可引起几种临床表现不同的胆汁淤积,包括进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)、良性复发性肝内胆汁淤积症2型(BRIC2)、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP2)以及药物性胆汁淤积症(DIC). |
| 关 键 词： | 肝内胆汁淤积症 基因突变 肝细胞癌 毛细胆管 缺陷 胆汁酸 肝硬化 错义突变 主要表现 临床表现 |
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