| 泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症一家系报道及其致病基因BPAG2突变研究 |
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| 引用本文： | 王娣,吴艳,王云,卜定方,武玲慎,涂平,朱学骏.泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症一家系报道及其致病基因BPAG2突变研究[J].中华皮肤科杂志,2005,38(7):416-418. |
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| 作者姓名： | 王娣 吴艳 王云 卜定方 武玲慎 涂平 朱学骏 |
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| 作者单位： | 100034,北京大学第一医院皮肤科 |
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| 基金项目： | 教育部教育振兴行动计划专项基金资助项目(985工程) |
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| 摘 要： | 目的 报道一个泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症家系，验证其缺陷蛋白，并研究相应基因突变。方法 根据临床表现及辅助检查确诊本病，结合电镜及免疫荧光发现缺陷蛋白为BPAG2，对家系巾患者及正常人BPAG2基因COL17A1的56个外显子进行PCR扩增，产物直接测序。结果 家系中2例患者COL17A1第52个外显子第3897-3900位4个密码子ATCT纯合缺失，导致其后开放阅读框移位及其下游第31位碱基处出现提前终止密码：患者表型正常的父母检测到同一位置该小片段的杂合性缺失。结论 3897del ATCT为本患者的致病性基因突变，并可能导致“无义突变介导的mRNA降解”，使BPAG2表达缺失。
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| 关 键 词： | 表皮松解，大疱性 突变 BPAG2 COL17A1 |
| 收稿时间： | 2004-07-06 |
| 修稿时间： | 2004年7月6日 |
Report of a Generalized Atrophic Benign Epidermolysis Bullosa Family and COL17A1 Mutation Analysis |
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| WANG Di,WU Yan,WANG Yun,BU Ding-Fang,WU Ling-shen,TU Ping,ZHU Xue-jun.Report of a Generalized Atrophic Benign Epidermolysis Bullosa Family and COL17A1 Mutation Analysis[J].Chinese Journal of Dermatology,2005,38(7):416-418. |
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| Authors: | WANG Di WU Yan WANG Yun BU Ding-Fang WU Ling-shen TU Ping ZHU Xue-jun |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Epidermolysis bullosa Mutation BPAG2 COL17A1 |
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