| Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变的研究 |
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| 引用本文： | 郑梅玲,贺江梅,张桂林,化爱玲,张月莲. Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变的研究[J]. 中国优生与遗传杂志, 2007, 15(8): 23-24 |
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| 作者姓名： | 郑梅玲 贺江梅 张桂林 化爱玲 张月莲 |
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| 作者单位： | 山西医科大学第一医院计划生育研究室,山西太原,030001 |
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| 摘 要： | 目的 探讨Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA突变类型及特点.方法 分别应用等位基因特异性PCR（MSP-PCR）、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）联合DNA测序的方法,对12个家系中21位临床症状疑诊为LHON的患者及其19位无明显眼疾的母系亲属进行线粒体DNA检测.结果 40例受检者中35例发生11778位点突变,2位成员有3460位点突变,有1例发现有4258位点突变（A→G）.结论 11778是LHON患者常见的突变位点,3460突变少见,新发现的突变位点4258可能是新的继发突变或基因多态性.
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| 关 键 词： | Leber遗传性视神经病变 线粒体DNA突变 等位基因特异性PCR、限制性片段长度多态性 单链构象多态性 DNA序列分析 |
| 文章编号： | 1006-9534（2007）08-0023-02 |
| 收稿时间： | 2007-03-18 |
| 修稿时间： | 2007-03-18 |
The study of mtDNA mutation in Leber hereditary optic neuropathy |
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| ZHENG Mei-ling,HE Jiang-mei,ZHANG Gui-ling,HUA Ai-ling,ZHANG Yue-lian. The study of mtDNA mutation in Leber hereditary optic neuropathy[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2007, 15(8): 23-24 |
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| Authors: | ZHENG Mei-ling HE Jiang-mei ZHANG Gui-ling HUA Ai-ling ZHANG Yue-lian |
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| Affiliation: | Department of Medical Genetics, First Hospital, Shanxi Medical University , Taiyuan, 030001, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Leber hereditary optic neuropathy Mitochondrial DNA mutation Mutation specific prime polymerase chain reaction Single strand conformation polymorphism Restriction fragment length polymorphisms DNA sequencing |
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