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新生儿迁延性黄疸与尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因突变的关系
引用本文:田桂英,徐放生,朱凤霞,蓝常肇,韩颖. 新生儿迁延性黄疸与尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因突变的关系[J]. 实用儿科临床杂志, 2008, 23(2): 129-130,160
作者姓名:田桂英  徐放生  朱凤霞  蓝常肇  韩颖
作者单位:1. 民航总医院儿科,北京,100025
2. 首都儿科研究所附属儿童医院,新生儿科,北京,100020
3. 民航总医院检验科,北京,100025
摘    要:目的 探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因Gly71Arg变异与北京地区汉族新生儿黄疸发病的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性长度多态性方法测定无亲缘关系的北京地区汉族新生儿黄疸[病例组,n=96,总胆红素(307.6±38.5)μmoL/L,未结合胆红素(292.9±35.9)μmoL/L]与健康对照组[n=101,总胆红素(131.2±42.1)μmoL/L,未结合胆红素(126.3±39.7)μmoL/L]UGT1A1 Gly71Arg基因多态性的基因型,并检验二组基因型分布、等位基因频率差异和UGT1A1基因Gly71Arg变异对病例组总胆红素的效应.采用SPSS 10.0软件进行统计学分析,组间差异采用t检验及协方差分析,基因型频率采用χ2检验.结果 病例组新生儿UGT1A1 Gly71Arg基因多态性频率与健康对照组存在明显差异(χ2=9.47 P<0.01),Arg等位基因频率明显高于健康对照组(χ2=10.34 P<0.01).病例组新生儿UGT1A1 Gly71Arg基因多态性Arg等位基因纯合子携带者总胆红素水平明显高于杂合子携带者和非携带Arg等位基因者(Pa<0.001),采用协方差分析校正胎龄和出生体质量影响后,Arg等位基因纯合子携带者总胆红素水平仍明显高于杂合子携带者和非携带Arg等位基因者(Pa<0.001).结论 UGT1A1基因Gly71Arg变异可能是北京地区汉族新生儿黄疸的发病原因之一,该基因多态性Arg等位基因纯合子携带者黄疸更严重.

关 键 词:婴儿,新生  黄疸  尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶  基因突变  新生儿  迁延性  黄疸  尿苷二磷酸  葡萄糖醛酸转移酶  基因突变  关系  Uridine  Bilirubin  Gene  Mutation  Association  Jaundice  严重  发病原因  质量影响  胎龄  分析校正  协方差分析  杂合子
文章编号:1003-515X(2008)02-0129-02
收稿时间:2007-12-27
修稿时间:2007-12-27

Association of Gly71Arg Mutation in Gene of Bilirubin Uridine 5′-Diphosphate-Glucuronosyl Transferase and Neonatal Jaundice
TIAN Gui-ying,XU Fang-sheng,ZHU Feng-xia,LAN Chang-zhao,HAN Ying. Association of Gly71Arg Mutation in Gene of Bilirubin Uridine 5′-Diphosphate-Glucuronosyl Transferase and Neonatal Jaundice[J]. Journal of Applied Clinical Pediatrics, 2008, 23(2): 129-130,160
Authors:TIAN Gui-ying  XU Fang-sheng  ZHU Feng-xia  LAN Chang-zhao  HAN Ying
Abstract:
Keywords:infant  newborn  jaundice  uridine 5'-diphosphate glucuronosyl transferase  gene mutation
本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录!
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