Ⅰ型神经纤维瘤病罕见NF1基因突变一例

患儿,女,4岁,因左侧颌面部肿胀、反复头痛1年左朽在我院神经专科就诊。患儿近1年左侧颌面部肿胀,且肿胀不断加重,伴有反复头痛,可忍,无明显呕吐。患儿为独女,G1P1,足月顺产,出生史无异常,精神运动发育无明显迟缓,无惊厥。母孕期体健。家族中无特殊病史。