12号环状染色体综合征

作者报导了一例13个月白人女性,第二胎。母亲24岁,身体健康,妊娠期无并发症。4岁的妹妹正常,无家族性病史。病儿在妊娠36周时早产,出生时体重和身高接近于第三百分位,未见异常。2个半月前,神经性运动正常,由于不断流涕和少饮食,到医院求诊,曾作各种检查(包括囊性纤维变性,氨基酸代谢病、免疫球蛋白病、感染等)都无结果,对流涕的各种治疗无效。在13个月时,小孩的体重相当于1个月婴儿的体重,身高相当于6个月婴儿,头围是3个月的第三百分位,胸围是3个月的第五十百分位,骨骼相当于2～8个月的发育程度。体检发