| UGT1A6 A541G基因多态性对癫痫儿童丙戊酸钠血药谷浓度的影响 |
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| 引用本文： | 姜永生,杨琳.UGT1A6 A541G基因多态性对癫痫儿童丙戊酸钠血药谷浓度的影响[J].中国妇幼健康研究,2016(12):1526-1528. |
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| 作者姓名： | 姜永生 杨琳 |
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| 作者单位： | 西安交通大学第二附属医院儿科,陕西西安,710004 |
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| 摘 要： | 目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT) 1A6 A541G基因多态性对丙戊酸钠血药谷浓度的影响.方法 患儿服药至少5个半衰期后,丙戊酸钠血药谷浓度达到稳态时采集静脉血,全血基因组DNA提取后经PCR扩增目标基因,使用焦磷酸测序技术检测UGT1 A6 A541G基因多态性,同时气相色谱法测定丙戊酸钠血药谷浓度.结果 在67例患儿中,UGT1A6 A541G基因型为A/A者49例(73.1％),A/G者17例(25.4％),G/G者1例(1.5％),根据基因型分为A组(A/A者)和B组(A/G者和G/G者).B组患儿丙戊酸钠的标准血药谷浓度均值(3.43±0.38) mg/mL较A组(4.13±0.21) mg/mL低,结果有显著统计学差异(t =2.51,P＜0.05).结论 UGT1A6 A541G基因多态性影响丙戊酸钠的代谢与排泄,提示含有UGT1 A6A541G等位基因的患儿口服丙戊酸钠应高于常规用量.
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| 关 键 词： | UGT1A6 A541G基因多态性 丙戊酸钠 癫痫 儿童 |
Effect of UGT1A6 A541G genetic polymorphism on serum concentration of sodium valproate in children with epilepsy |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | UGT1A6 A541G genetic polymorphism sodium valproate epilepsy children |
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