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| 手-心畸形综合征1例 | |
| 引用本文： | 薛巧俊.手-心畸形综合征1例[J].中国现代医药杂志,2012,14(7):74. |
| 作者姓名： | 薛巧俊 |
| 作者单位： | 100120,北京市西城区疾病预防控制中心 |
| 摘 要： | 手-心畸形综合征(别名:心-手综合征、心肢体综合征、心房及指发育不良综合征、Holt-Oram综合征),是一种常染色体显性遗传病,发病率约1/10万,研究发现中国人TBX5基因突变可引起心-手综合征1]。表现为先天性心脏缺损(以间隔缺损多见)合 |
| 关 键 词： | 畸形综合征 常染色体显性遗传病 基因突变 先天性心脏缺损 发育不良 发病率 室间隔缺损 临床表现 体格检查 肢体 |
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