改良单管多重PCR检测低平均红细胞体积儿童3种缺失型α地中海贫血基因

目的调查广西地区平均红细胞体积(MCV)<80fL儿童中3种缺失型α地中海贫血基因(即SEA、α3.7和α4.2)的携带率及基因型。方法2004年6~12月，广西医科大学第一附属医院优化前人建立的单管多重聚合酶链反应(mPCR)技术，并用22例已知基因型的α地中海贫血DNA标本加以验证，运用此方法检测78例MCV<80fL的儿童。结果经单管mPCR方法检测的22例α地中海贫血，所得基因型与已知基因型一致。78例MCV<80fL儿童中共检出37例缺失型α地中海贫血基因携带者，检出率为47.4%其中SEA缺失型杂合子(SEA/αα)29例，α3.7缺失型纯合子(α3.7/α3.7)6例，α3.7和α4.2缺失型双重杂合子(α3.7/α4.2)1例，HbH病(SEA/α3.7)1例。SEA缺失型等位基因检出最多，在78例受检者156条染色单体中，其携带频率为19.2%(30/156)，α3.7和α4.2缺失型分别为9.0%和0.6%。结论单管mPCR技术能快速、准确地检测SEA、α3.7和α4.2基因，经优化后，可使该技术更为简便。缺失型α地中海贫血是广西地区儿童MCV降低的主要原因之一。