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| 新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出 | |
| 引用本文： | 闵娟,郭辉,毛维玉,张静.新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出[J].国际医药卫生导报,2010,16(13):2699-2700. |
| 作者姓名： | 闵娟 郭辉 毛维玉 张静 |
| 作者单位： | 深圳市人民医院,518001;深圳市南山区妇幼保健院,518052; |
| 摘 要： | 先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因是21-羟化酶的缺乏,目前已经发现多个21-羟化酶基因CYP21的突变类型.本文报道1例新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的双重杂合突变. |
| 关 键 词： | 先天性肾上腺皮质增生症 双重杂合突变 |