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| 46,X,t(X;13)(q22;p13)一例 | |
| 引用本文： | 王晓刚,樊卫民,莫显文,农乐关,梁太英.46,X,t(X;13)(q22;p13)一例[J].中华医学遗传学杂志,2009,27(4). |
| 作者姓名： | 王晓刚 樊卫民 莫显文 农乐关 梁太英 |
| 作者单位： | 广西壮族自治区桂东人民医院检验科,543001;上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心; |
| 摘 要： | 患者 女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161 cm,体重45 kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常. |