摘 要: | 先证者 ( 4) 男 ,5 3岁 ,四肢不自主运动 8年。于 45岁时劳累后首次出现上肢或下肢短暂而快速的抖动 ,症状逐渐加重 ,间断服用 Clonazepam治疗 ,曾因影响日常生活两次住院治疗。查体 :发育正常 ,心、肺检查未见异常。神经系统 :神清语利 ,两侧深反射活跃 ,病理反射阴性 ,四肢可见不随意运动 ,表现为不规律性肌阵挛发作 ,右侧重于左侧 ,以随意运动或受刺激时加重 ,神经系统其它检查未见异常。99m Tc- ECD显示 :额颞区低灌注 ;头 MRI示 :轻度皮层脑萎缩 ;神经电生理检查 :EEG正常 ,体感诱发电位 (SEPs) :腕部刺激正中神经 (MN)显示 N2…
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