| 家族特发性肌阵挛性癫痫一家系 |
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| 引用本文： | 刘青蕊,贺丹,赵静霞,韩颖,松永熏.家族特发性肌阵挛性癫痫一家系[J].中华医学遗传学杂志,2001,18(3):244-244. |
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| 作者姓名： | 刘青蕊 贺丹 赵静霞 韩颖 松永熏 |
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| 作者单位： | 河北医科大学第四医院神经内科 |
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| 摘 要： | 先证者 ( 4) 男 ,5 3岁 ,四肢不自主运动 8年。于 45岁时劳累后首次出现上肢或下肢短暂而快速的抖动 ,症状逐渐加重 ,间断服用 Clonazepam治疗 ,曾因影响日常生活两次住院治疗。查体 :发育正常 ,心、肺检查未见异常。神经系统 :神清语利 ,两侧深反射活跃 ,病理反射阴性 ,四肢可见不随意运动 ,表现为不规律性肌阵挛发作 ,右侧重于左侧 ,以随意运动或受刺激时加重 ,神经系统其它检查未见异常。99m Tc- ECD显示 :额颞区低灌注 ;头 MRI示 :轻度皮层脑萎缩 ;神经电生理检查 :EEG正常 ,体感诱发电位 (SEPs) :腕部刺激正中神经 (MN)显示 N2…
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| 关 键 词： | 家族特发性肌阵挛性癫痫 家系调查 治疗 病例报告 |
| 修稿时间： | 2000年8月21日 |
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