| 摘 要： | 目的了解湖南地区地中海贫血的发病情况及基因分型的特点,为优生优育、提高人口素质提供科学依据。方法采用PCR琼脂糖凝胶电泳法和反向点杂交法检测技术对2018年10月—2020年11月湖南地区送检的抗凝全血标本进行地中海贫血基因分型检测,统计地中海贫血检出情况及基因分型特点。结果送检的5 642例患者标本中,检出地中海贫血1 477例,检出率为26.18%,其中α地中海贫血、β地中海贫血及α和β双重检出率分别为12.62%(712例)、13.13%(741例)和0.43%(24例)。男性地中海贫血检出率为29.58%,女性为25.41%,不同性别检出率差异有统计学意义(χ^(2)=7.598,P=0.006)。年龄中以<17岁检出率最高,为45.90%,不同年龄间检出率差异有统计学意义(χ^(2)=226.281,P<0.001)。在基因分型方面,α地贫中以SEA缺失型占比最高(65.08%),β地贫中以IVS-Ⅱ-654(C→T)占比最高(36.86%)。结论湖南地区地中海贫血检出率较高,α地贫和β地贫分别以SEA缺失型和IVS-Ⅱ-654(C→T)为主,具有地域性特征,应加强地中海贫血的检测及做好遗传咨询和产前诊断,以降低地中海贫血儿的出生率。
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