BRAFV600E基因突变检测在不确定意义（Bethesda Ⅲ和Ⅳ类）细胞学结果的甲状腺结节中的应用价值

目的:探讨BRAFV600E基因突变检测在首次细胞学诊断为Bethesda Ⅲ和Ⅳ类的甲状腺结节中的临床应用价值。方法:回顾性分析2016年1月至 2019年6月我院首次细胞学诊断为Bethesda Ⅲ和Ⅳ类，后于超声科行第二次超声引导下细针穿刺细胞学检查（FNAB）和BRAFV600E基因突变检测的甲状腺结节患者资料,以手术病理结果为甲状腺结节性质诊断的金标准，比较分析FNAB、BRAFV600E基因突变、FNAB联合BRAFV600E基因突变检测在病理诊断为不确定意义细胞学结果的甲状腺结节中的诊断效能。结果:92例首次细胞学结节为Bethesda Ⅲ和Ⅳ类的甲状腺结节均经手术病理证实。术后病理结果为恶性有54例，良性有38例。BRAFV600E 基因突变诊断甲状腺癌的准确率为81.5%，灵敏度为68.5%，特异度为100%，阳性预测值为100%，阴性预测值为69.1%。FNAB诊断甲状腺癌的准确率为72.8%，灵敏度为70.4%，特异度为76.3%，阳性预测值为80.9%，阴性预测值为64.4%。FNAB联合BRAFV600E基因突变检测诊断甲状腺癌的准确率为90.2%，灵敏度为92.6%，特异度为86.8%，阳性预测值为90.9%，阴性预测值为89.2%。FNAB联合BRAFV600E基因突变检测的准确率和灵敏度都较FNAB、BRAFV600E基因突变检测单独使用的诊断指标高，差异有统计学意义。结论:对于伴有可疑超声征象的甲状腺结节，在行首次或重复FNAB检查的同时联合BRAFV600E基因突变检测，有助于减少Bethesda Ⅲ和Ⅳ类细胞学的诊断，提高FNAB检查的诊断效能，为甲状腺结节的诊疗提供更可靠的依据。