角蛋白10突变致先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1例

目的 检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)患者KRT1和KRT10基因突变。方法 提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序，检测潜在的基因突变。结果 该患者KRT10基因第1号外显子中的第467位碱基发生G→A杂合突变(c.467G>A),导致其编码的第156号氨基酸发生错义突变(p.Arg156His),患者父亲、母亲、姐姐均未发现该突变。患者及其母亲第7号外显子中的1 654～1 683位点发生重复突变，即NM＿000421.5:c.1654＿1683dup,该突变导致其编码的556至565位的氨基酸发生甘氨酸重复(p.Gly556＿Gly565dup),该突变呈杂合状态，患者父亲、姐姐均未发现该突变，提示其为新发突变。KRT1基因未检测到突变。结论 KRT10基因的c.467G>A错义突变是本例BCIE的致病原因，NM＿000421.5:c.1654＿1683dup重复突变可能不会导致BCIE。