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| 中国Alport综合征临床特点与研究现状 | |
| 作者姓名： | 郭顺华 丁浩 杨霁云 |
| 作者单位： | 北京医科大学第一医院儿科!北京100034 |
| 基金项目： | 国家教委留学回国人员科研资助基金，国家自然科学基金 |
| 摘 要： | Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ）是以肾脏损害为主，并伴耳聋及眼部异常的遗传性疾病［１］。因其肾功能常呈缓慢进行性恶化过程，尤其男性患者进入肾功能衰竭的年龄小而受到临床重视。自１９０２年Ｇｕｔｈｒｉｅ报道该病以来，国外已对ＡＳ进行了大量的临床［１，２］、病理、以及免疫组化、基因定位、克隆［３］、基因突变［４，５］的分析研究。现已明确ＡＳ是一种遗传异质性的疾病，可有三种遗传类型。最多见的为Ｘ连锁显性遗传型（ＸＤ）ＡＳ，是编码Ⅳ型胶原α５链的基因ＣＯＬ４Ａ５异常，该基因位于Ｘ染色体［３］；常染色体隐性遗… |
| 关 键 词： | Alport综合征 临床表现 诊断 肾移植 |
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