神经铁蛋白病:FTL错义突变导致双侧苍白球早期受累

作者通过对1例19岁的帕金森病、共济失调、皮质脊髓束征、轻度非进展性认知功能障碍和发作性精神病患者进行FTL基因错义突变(474G>A和A96T)检测。患者无症状的母亲和弟弟也发生以上突变,并且二者血清中的铁蛋白水平明显降低,患者及其母亲均有双侧苍白球受累。神经铁蛋白病:FTL错义突变导致双侧苍白球早期受累@Maciel P.$Life and Health Sciences Research Institute, School of Health Sciences, University of Minho, 4710-057 Braga, Portugal Dr.@Cruz V.T.@Constante M.@谢琰臣…