| 摘 要： | 目的 总结6例儿童遗传性肾上腺疾病的临床特征及类固醇激素的质谱测定，分析液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry, LC-MS/MS)技术检测类固醇激素在临床应用中的优势和不足。方法 分析2020年5月—2022年3月在河南省儿童医院就诊的基因诊断明确的6例罕见儿童遗传性肾上腺疾病患儿的临床特征及类固醇激素水平。结果 6例患儿经基因检测均诊断明确，分别为：11β羟化酶缺陷症(11β-OHD)、17α羟化酶缺陷症(17α-OHD)、21羟化酶缺陷症(21-OHD)、细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)、类脂性先天性肾上腺皮质增生症(LCAH)、X-连锁肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, AHC),6例患儿中社会性别男性2例，女性4例，患儿就诊年龄1月20天～10岁，11β-OHD和PORD患儿因“阴蒂肥大”就诊，21-OHD患儿因“生长加速、变声、发现睾丸肿物”就诊，17α-OHD患儿因“高血压”就诊，LCAH患儿因“皮肤黄染”就诊，AHC患儿因“皮肤...
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