肾消耗病与常染色体显性遗传性肾小管间质肾病诊治进展 |
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作者姓名: | 蒋慧 袁焰 刘修恒 |
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作者单位: | 武汉科技大学附属武汉市普仁医院 湖北 武汉 430081;武汉大学人民医院 湖北 武汉 430060 |
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摘 要: | 肾消耗病(NPHP)是一种常染色体隐性遗传性肾病,是儿童终末期肾病最常见的遗传性疾病之一.NPHP相关致病基因表达产物几乎都与原发纤毛有关,因此NPHP被认为是一种纤毛疾病,并与肾外表现发生有关.常染色体显性遗传性肾小管间质肾病(ADTKD)是一组以显性遗传为特征的遗传性疾病,具有肾小管间质纤维化和肾功能进行性恶化的特...
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关 键 词: | 肾消耗病 常染色体显性遗传性肾小管间质肾病 纤毛 遗传性疾病 |
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