| Pendred综合征 |
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| 引用本文： | 王轶,曹克利. Pendred综合征[J]. 听力学及言语疾病杂志, 2003, 11(4): 313-314 |
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| 作者姓名： | 王轶 曹克利 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院耳鼻咽喉科,北京,100730 |
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| 摘 要： | Pendred综合征 (Pendred’ssyndrome ,PS)又名家族性甲状腺肿先天性聋综合征 ,主要表现为先天性聋、甲状腺肿、碘有机化障碍 ,呈常染色体隐性遗传。PS是最常见的一种综合征性耳聋 ,在遗传性聋中占 10 % [1],在新生儿中发病率 1/ 2 50 0 0 ,在人群中发病率 8/ 10 0 0 0 0 ,占先天性聋的 7.5%。 1896年英国全科医生Pendred首次报道本病[2 ]。1 临床表现和实验室检查1.1 耳聋和内耳畸形 双耳重 -极重度感音神经性聋 (sen sorineuralhearingloss ,SNHL)是本病最突出的特征。绝大多数为语前聋 ,以前曾经称为“先天性聋” ,其实多为出生后…
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| 关 键 词： | Pendred综合征 常染色体隐性遗传 先天性聋 甲状腺肿 碘有机耳聋 临床表现 |
| 文章编号： | 1006-7299(2003)04-0313-02 |
| 修稿时间： | 2002-08-12 |
Pendred综合征 |
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