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| 婴儿型脊肌萎缩症3家系分析 | |
| 作者姓名： | 张宇瑾 邱维勤 |
| 作者单位： | 上海铁道大学附属甘泉医院医学遗传学教研室,上海,200065 |
| 摘 要： | 婴儿型脊肌萎缩症是儿童型脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)3种类型中的一种,又称急性或严重型SMA,也称为Werdnig-Hoffmann病.本病大多在出生后6月以内发病,表现为严重的全身肌无力,肌张力不全,不能独坐,大多在2岁以内死于呼吸肌麻痹.本文发现3家系5例患者,现报告如下,并对其临床诊断、产前诊断及遗传咨询加以讨论. |
| 关 键 词： | 婴儿型 常染色体异常 脊肌萎缩症 诊断 产前 基因诊断 |
| 修稿时间： | 1998-11-10 |
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