| 遗传性蛋白S缺乏症一家系的表型分析 |
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| 引用本文： | 华宝来,潘家绮,朱铁楠,范连凯,赵永强,沈悌.遗传性蛋白S缺乏症一家系的表型分析[J].基础医学与临床,2003,23(1):89-92. |
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| 作者姓名： | 华宝来 潘家绮 朱铁楠 范连凯 赵永强 沈悌 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院,中国协和医科大学,北京协和医院血液科,北京,100730 |
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| 摘 要： | 为了解一遗传性蛋白S（PS）缺乏症家系的临床表型。对其家系成员进行调查。采用 凝固法测定了PS活性ELISAS法检测总蛋白S（TPS）和游离蛋白S（FPS）抗原。结果为该家系3代10名成员PS活性在11.3%-53.3%( 参考值55%-145%），FPS在24.6%-35.2%(参考值56%-150%），较正常参考值明显降低。其中8人的TPS在4.4%-30.5%(参考值58%-150%0。而另外2人的TPS在正常范围内，分别为62.7%和70.8%。以上结果显示：此家系同时存在Ⅰ和Ⅲ型PS缺乏。
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| 关 键 词： | 遗传性蛋白S缺乏症 家系 表型分析 遗传学 |
| 文章编号： | 1001-6325(2003)01-0089-04 |
| 修稿时间： | 2002年5月15日 |
Analysis of a pedigree with inherited protein S deficiency |
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| HUA Bao lai,PAN Jia qi,ZHU Tie nan,et al..Analysis of a pedigree with inherited protein S deficiency[J].Basic Medical Sciences and Clinics,2003,23(1):89-92. |
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| Authors: | HUA Bao lai PAN Jia qi ZHU Tie nan |
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| Institution: | HUA Bao lai,PAN Jia qi,ZHU Tie nan,et al . |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | protein S pedigree |
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