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DOI
责任编辑
分类号
杂志ISSN号
从遗传性聋基因筛查到基因诊断——我们的路还有多远
作者姓名:
冯永
刘亚兰
作者单位:
中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科,耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室,中国医学遗传学国家重点实验室,湖南 长沙 410078
摘 要:
聋病是人类常见的致残性疾病,2013年世界卫生组织(WHO)发布的最新评估数据显示,全球目前共有3.6亿人存在不同程度的听力障碍,占全球总人口的5%,而中国的听力残疾人有2780万,居各类残疾之首(33%)。其中60%的聋是由遗传因素引起的遗传性聋(hereditary hearing loss,HHL)。依据是否伴随其他组织器官症状,可将遗传性聋分为非综合征性聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)和综合征性聋
关 键 词:
聋(Deafness)
遗传性疾病
先天性(Genetic Diseases
Inborn)
基因(Genes)
突变筛查(Mutation Screening)
本文献已被
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