| 从遗传性聋基因筛查到基因诊断——我们的路还有多远 |
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| 引用本文： | 冯永,刘亚兰.从遗传性聋基因筛查到基因诊断——我们的路还有多远[J].中国耳鼻咽喉头颈外科,2015,22(2):55-56. |
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| 作者姓名： | 冯永 刘亚兰 |
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| 作者单位： | 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科,耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室,中国医学遗传学国家重点实验室,湖南 长沙 410078 |
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| 摘 要： | 聋病是人类常见的致残性疾病,2013年世界卫生组织(WHO)发布的最新评估数据显示,全球目前共有3.6亿人存在不同程度的听力障碍,占全球总人口的5%,而中国的听力残疾人有2780万,居各类残疾之首(33%)。其中60%的聋是由遗传因素引起的遗传性聋(hereditary hearing loss,HHL)。依据是否伴随其他组织器官症状,可将遗传性聋分为非综合征性聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)和综合征性聋
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| 关 键 词： | 聋（Deafness） 遗传性疾病 先天性（Genetic Diseases Inborn） 基因（Genes） 突变筛查（Mutation Screening） |
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