| 先天性无肛畸形与Townes-Brocks综合征(附4例报告) |
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| 引用本文： | 张志波,郭俊斌,王练英.先天性无肛畸形与Townes-Brocks综合征(附4例报告)[J].中国当代儿科杂志,2004,6(6):545-546. |
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| 作者姓名： | 张志波 郭俊斌 王练英 |
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| 作者单位： | 张志波,郭俊斌,王练英 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目 (3 0 3 0 0 3 70 )，留学回归人员科研启动基金 (教外司留 [2 0 0 3 ] 40 6号 ) |
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| 摘 要： | Townes Brocks综合征 (TBS)是 1972年由Townes和Brocks率先报道的一组先天畸形征候群 ,包括无肛畸形、拇指多指、拇指纵裂、耳发育畸形(耳前皮赘、窦道、瘘管、耳廓畸形等 ,常合并神经性耳聋 )、肾发育不良、尿道下裂、隐睾等多种畸形1] 。据报道TBS是一种常染色体显性基因突变引起的先天畸形 ,但也可发生于散发病例。本文回顾我院 2 0 0 3年 2 4例 1岁以内首次入院的先天性无肛畸形患儿 ,其中 4例符合TBS的特征性改变 ,并对TBS的一些特征加以讨论。1 临床资料 例 1:男 ,1d ,以生后无肛门入院。入院后经检查为高位无肛畸形 ,左…
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| 修稿时间： | 2004年2月27日 |
Congenital anorectal malformations and Townes-Brocks syndrome: A report of 4 cases |
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| ZHANG Zhi-Bo,GUO Jun-Bin,WANG Lian-Ying.Congenital anorectal malformations and Townes-Brocks syndrome: A report of 4 cases[J].Chinese Journal of Contemporary Pediatrics,2004,6(6):545-546. |
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| Authors: | ZHANG Zhi-Bo GUO Jun-Bin WANG Lian-Ying |
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| Institution: | ZHANG Zhi-Bo, GUO Jun-Bin, WANG Lian-Ying |
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