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Complete androgen insensitivity syndrome is frequently due to premature stop codons in exon 1 of the androgen receptor gene: an international collaborative report of 13 new mutations |
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| Authors: | Pascal Philibert,Franç oise Audran,Catherine Pienkowski,Isabelle Morange,Birgit Kohler,Elisabeth Flori,Claudine Heinrich,Catherine Dacou-Voutetakis,Marie-Geneviè ve Joseph,Anne-Marie Guedj,Hubert Journel,Annie-Claude Hecart-Bruna,Ines Khotchali,Svetlana Ten,Philippe Bouchard,Franç oise Paris,Charles Sultan |
| Affiliation: | a Service d'Hormonologie, Hôpital Lapeyronie, CHU de Montpellier, France b Endocrinologie et Gynécologie Pédiatrique, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse, Toulouse, France c Service d'Endocrinologie, Diabètes et Maladies Métaboliques, Hôpital de la Timone, APHM, Marseille, France d Abteilung für Pädiatrische Endokrinologie, Kinderklinik, Charité CVK, Berlin, Germany e Service de Cytogénétique, Hôpital Hautepierre, Hôpitaux Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France f Unité d'Endocrinologie Pédiatrique, Hôpital Universitaire des Enfants de la Reine Fabiola, Brussels, Belgium g Endocrine Unit, First Department of Pediatrics, Athens University Medical School, Athens, Greece h Service de Pédiatrie et Génétique Médicale, Groupe Hospitalier Pellegrin-Enfants, CHU Bordeaux, Bordeaux, France i Service Maladies Métaboliques et Endocriniennes, Hôpital Caremeau, CHU Nîmes, Nîmes, France j Service de Génétique Médicale et Oncogénétique, CH Bretagne Atlantique, Vannes, France k Service d'Endocrinologie, Maladies Métaboliques et Médecine Interne, CHU Reims, Reims, France l Service d'Endocrinologie et Médecine Interne, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisia m Division of Pediatric Endocrinology, Maimonides Medical Center, Brooklyn, New York n Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Endocrinologie de la Reproduction, Hôpital Saint-Antoine, APHP, Paris, France o Service de Pédiatrie 1, Unité d'Endocrinologie et Gynécologie Pédiatrique, CHU de Montpellier, Montpellier, France |
| Abstract: | |
| Keywords: | Androgen receptor complete androgen insensitivity syndrome exon 1 mutation premature stop codon |
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