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| 皮肤型白化病一家系33例 | |
| 引用本文： | 吴起武.皮肤型白化病一家系33例[J].中华医学遗传学杂志,2000,17(5):358. |
| 作者姓名： | 吴起武 |
| 作者单位： | 广东省中山市陈星海医院528415 |
| 摘 要： | 先证者 ( 1 4 ) 女 ,1岁 6个月 ,出生时即出现皮肤及毛发呈白色 ,阳光照射后皮肤易出现红斑 ,但无色素沉着。双亲非近亲结婚。查体 :发育营养良好 ,皮肤呈弥漫性乳白色 ,毛发细软 ,呈银白色 ,虹膜黑色 ,无羞明畏光、眼震 ,心肺、腹部及神经系统检查未见异常。诊断为皮肤型白化病。家系调查 对该家系 4代 5 0人进行调查 (图 1) ,对现症患者进行详细检查 ,诊断标准 :(1)出生时即发病 ;(2 )全部皮肤呈乳白色 ,毛发纤细 ,白色或淡黄色 ;(3)虹膜黑 ,无畏光。患者 33例 ,男 15例 ,女 18例 ,除 1 1 不详、 1 2 表型正常外 ,其余子女全部患病。图… |
| 修稿时间： | 1999年9月22日 |
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