先天性成骨不全症附七例报告

本文报道先天性成骨不全症七例,均经长骨X线摄片证实。全部病例均有新旧多发性骨折及畸形愈合,3例巩膜呈兰色;死亡2例系由于反复颅骨或肋骨骨折分别死于颅内出血及气胸。现随访到的3例存活者1例6岁轻度跛行,另2例10岁及20岁均因进行性下肢畸形不能行走。本病尚无特殊药物治疗。预后极差。治疗本症主要是小心保护,使之免于骨折。这些病人并无智力障碍,也常能适应其较重的肢体畸形。