常染色体异常三个家系 |
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作者姓名: | 涂向东 张宝珍 |
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作者单位: | 350025,福州,南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科细胞遗传室 |
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摘 要: | 家系1 患儿,男,1岁.面容特殊:斜视,眼眶深陷,睑裂倾斜,跟距过宽.瞳孔偏心靠近虹膜的内缘。眉毛紧皱,嘴向下倾斜:颧骨前突,不能坐立,不能行走,手掌与手指相比过长,指间关节异常。智力发育迟缓,语言发育迟缓最为明显。父母非近亲婚配,结婚3年.孕期无毒物及有害物质接触史,细胞遗传学检查:分别取患儿及其父母外周血行染色体核型分析,
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关 键 词: | 常染色体异常 家系 小儿 染色体核型分析 细胞遗传学检查 智力发育迟缓 语言发育迟缓 关节异常 近亲婚配 有害物质 接触史 |
收稿时间: | 2005-06-24 |
修稿时间: | 2005-06-24 |
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