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| 常染色体异常三个家系 | |
| 引用本文： | 涂向东,张宝珍.常染色体异常三个家系[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(3):363-364. |
| 作者姓名： | 涂向东 张宝珍 |
| 作者单位： | 350025,福州,南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科细胞遗传室 |
| 摘 要： | 家系1 患儿，男，1岁．面容特殊：斜视，眼眶深陷，睑裂倾斜，跟距过宽．瞳孔偏心靠近虹膜的内缘。眉毛紧皱，嘴向下倾斜：颧骨前突，不能坐立，不能行走，手掌与手指相比过长，指间关节异常。智力发育迟缓，语言发育迟缓最为明显。父母非近亲婚配，结婚3年．孕期无毒物及有害物质接触史，细胞遗传学检查：分别取患儿及其父母外周血行染色体核型分析， |
| 关 键 词： | 常染色体异常 家系 小儿 染色体核型分析 细胞遗传学检查 智力发育迟缓 语言发育迟缓 关节异常 近亲婚配 有害物质 接触史 |
| 收稿时间： | 2005-06-24 |
| 修稿时间： | 2005年6月24日 |
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