颅骨缺损合并局部增生肥大的神经纤维瘤病1例

患儿,女,7 岁.因左颈部肿物进行性增大0.5 a就诊.1 岁时,家长发现患儿头颅左侧有两处小缺损,左侧舌体增大.随年龄增长,缺损也渐增大,因患儿无任何不适,家长未予重视.0.5 a前,左颈部无明显诱因出现一花生米大小肿物,局部皮肤色泽正常,无触痛,不伴发热,予抗生素治疗无效,且日渐增大.查体:神志清楚,营养中等,语言流利,查体合作.头颅大小正常,左侧顶、枕部分别触及两处5 cm×5 cm、4 cm×4 cm大小的颅骨缺损,局部脑膜膨出,左侧面部、舌体、扁桃体、锁骨略大于右侧.左颈部可触及一3 cm×3 cm大小的肿物,质硬,边界清,压痛(-),活动度差.全身皮肤可见多处散在的咖啡斑,大小不等,其中直径超过2 cm的有6处,最大一块为3 cm×4.5 cm,位于右手背面,腋下及腹股沟处无雀斑,全身未触及结节.脊柱、四肢无畸形,双侧膝腱反射亢进,余神经系统检查未见异常.辅助检查:头颅CT枕大池与第四脑室穿通畸形,左侧枕、顶骨局部缺如.眼底检查未见异常.左侧颈部肿物部分摘除,病理检查显示为未分化的平滑肌细胞,诊为良性间叶瘤.