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| 表皮松解掌跖角化症KRT9基因突变的研究进展 | |
| 引用本文： | 唐斌,潘小英,钟燕芳.表皮松解掌跖角化症KRT9基因突变的研究进展[J].皮肤性病诊疗学杂志,2014(6):505-508. |
| 作者姓名： | 唐斌 潘小英 钟燕芳 |
| 作者单位： | 广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州511442 |
| 摘 要： | 表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种通常由位于17q12染色体上KRT9突变导致的常染色体显性遗传性皮肤病。本文综述了目前为止,EPPK家系中KRT9突变的类型及特点。通常认为KRT9基因突变热区位于螺旋结构的杆状功能域1A区和2B区。随着EPPK家系病例的不断积累,在K9的头部也已检出突变位点,不再局限于螺旋结构杆状结构域。 |
| 关 键 词： | 表皮松解性掌跖角化症 角蛋白 KRT9 |
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