假性甲状旁腺功能减退症1例报告

患者女,23岁。因左下肢疼痛5个月于2005年9月4日入院。体格检查:四肢正常,反应迟钝,身高149 cm,体重46 kg。身材较同龄人明显矮小。脸微圆,眼睑无浮肿,嗅觉减退,齿排列紊乱。颈短。前胸平,心肺腹查体(-)。肾区无叩痛。脊柱无畸形,双手持续性细颤,拇指略内收,余四指并拢微屈。实验室检查:WBC 4.9×109/L,Hb 65 g/L,Pt152×109/L,尿密度1.005,尿糖(±),尿蛋白(+),尿pH值5.5,尿潜血(±),24 h尿钙定量0.78 mmol/2000 ml。血Ca2+1.77 mmol/L,K+、Na+、Cl-、PO43-均正常,尿素氮23.8 mmol/L,肌酐497.9μmol/L,肝功能、甲状腺功能、心肌酶、…