| 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例并文献复习题录 |
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| 引用本文： | 黄先杰,霍华丽,赵建闯,范亚珍,王娜,李凡,崔晨航,乔俊英.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例并文献复习题录[J].中国小儿急救医学,2023(9). |
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| 作者姓名： | 黄先杰 霍华丽 赵建闯 范亚珍 王娜 李凡 崔晨航 乔俊英 |
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| 作者单位： | 1. 郑州大学第三附属医院PICU;2. 郑州大学第一附属医院儿内科 |
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| 摘 要： | 目的探讨中国人群极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床特点及基因突变位点情况。方法回顾性分析郑州大学第三附属医院诊治的1例VLCADD患儿的临床诊治经过及基因位点;以"极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症"为检索词, 检索万方数据库及中国知网数据库, 以"very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency"和"China"或"Chinese"为检索词, 检索PubMed数据库, 检索以中国人群为研究对象的相关文献, 总结分析VLCADD患者的临床特点, 探讨基因型与表型之间的关系, 以及新生儿筛查对于VLCADD患者预后的影响。结果根据患儿低血糖、肝脏肿大、肝酶升高、血串联质谱C14:1明显升高, 考虑VLCADD, 给予口服左卡尼汀及富含中链脂肪酸配方奶喂养, 患儿病情好转出院, 随访3年10个月, 生长发育正常, 监测血生化指标基本正常。基因检测发现ACADVL基因复合杂合突变, c.692-2692-1delAG (splicing)/c.1276G>A (p.A426T)。通过文献检索...
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| 关 键 词： | 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ACADVL基因 新生儿筛查 基因型 表型 |
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