| 鳞状细胞癌发病危险因素基因组学研究 |
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| 作者姓名： | 莫梦青 马扬光 朱栋良 谢旖婧 张铁军 陈兴栋 徐珂琳 索晨 |
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| 作者单位： | 1. 复旦大学公共卫生学院;2. 泰州医药高新技术产业园区管理委员会公共平台服务中心;3. 复旦大学泰州健康科学研究院;4. 复旦大学生命科学学院;5. 复旦大学人类表型组研究院;6. 复旦大学大数据学院;7. 上海市重大传染病与生物安全研究院 |
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| 摘 要： | 目的 总结国内外与鳞状细胞癌(简称鳞癌)发病相关的基因组学研究，为寻找不同解剖部位鳞癌共同遗传变异，进而识别鳞癌高危人群并降低疾病负担提供思路和参考。方法 以鳞癌、遗传变异、危险因素为中文关键词，以squamous cell carcinoma、genetic variations、risk factors为英文关键词，检索PubMed、Web of Science和中国知网(CNKI)数据库中2016-2022年发表的与鳞癌相关的基因组学研究。纳入标准：(1)可获取全文，语种限中文和英文；(2)所研究肿瘤的组织类型包括鳞癌；(3)研究遗传变异对鳞癌的影响。排除标准：(1)综述、摘要、个案；(2)效应指标仅包含药物疗效。共纳入70篇文献，其中中文文献9篇，英文文献61篇。结果 单核苷酸多态性(SNPs)、染色体畸变(CAs)和甲基化修饰等遗传变异均可促进鳞癌的发生发展，随着测序技术的发展，驱动基因突变和基因环境交互作用也是探索鳞状细胞癌变过程中关键基因的研究热点。结论 不同解剖部位鳞癌存在相同的遗传危险因素，但研究证据不完全一致，因此，需要更多的研究来探讨其在发病机制上的共性，进而应用...
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| 关 键 词： | 鳞状细胞癌 单核苷酸多态性 染色体畸变 拷贝数改变 驱动基因突变 危险因素 综述文献 |
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