TRMU基因变异导致婴儿期肝衰竭一例并文献复习题录 |
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引用本文: | 付海燕,赵瑞芹,马莉,贾霄云,殷春兰,李晓雷.TRMU基因变异导致婴儿期肝衰竭一例并文献复习题录[J].中国小儿急救医学,2023(7). |
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作者姓名: | 付海燕 赵瑞芹 马莉 贾霄云 殷春兰 李晓雷 |
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作者单位: | 1. 河北省儿童医院医院消化科;2. 河北省儿童医院新生儿科 |
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摘 要: | 目的了解TRMU基因变异导致的婴儿期肝衰竭的临床表现、实验室特点及基因变异情况。方法回顾分析1例TRMU基因变异导致肝衰竭患儿的临床特点及基因检测结果并复习相关文献。结果患儿, 2月龄, 女婴, 生后5 d起病, 以黄疸、喂养困难、呕吐、生长发育迟缓为主要症状, 生化指标提示胆汁淤积、转氨酶异常、低血糖、血乳酸升高。5月龄时无明显诱因出现肝衰竭。全外显子组检测发现TRMU基因(NM018006)存在两个致病性变异:c.835G>A(p.V279M)、c.9697del(p.F35Yfs*9);变异c.835G>A(p.V279M)来自于父亲, 为已有报道的致病性变异;变异c.9697del(p.F35Yfs*9)来自于母亲, 在人类基因变异数据库专业版、千人基因组数据库中未有报道。共检索到与TRMU基因变异导致的婴儿期线粒体肝病相关英文文献8篇, 中文文献1篇, 包括本例共27例患儿。患儿均在6月龄内发病, 主要表现为肝衰竭、呕吐、喂养困难、低血糖、高乳酸血症, 肝脏病理改变主要为肝细胞肿胀、坏死、脂肪变性,...
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关 键 词: | TRMU基因 变异 肝衰竭 低血糖 高乳酸血症 |
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