| Myotilin基因病:主要临床和肌肉病理表型 |
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| 引用本文： | Olivé M.,Goldfarb L.G.,Shatunov A.,高宗恩.Myotilin基因病:主要临床和肌肉病理表型[J].世界核心医学期刊文摘,2006(2). |
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| 作者姓名： | Olivé M. Goldfarb L.G. Shatunov A. 高宗恩 |
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| 作者单位： | Institut de Neuropatologia IDIBELL-Hospital de Bellvitge C/Feixa Llarga s/n 08907 Hospitalet de Llobregat Spain.Dr |
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| 摘 要： | M yotilin基因(M Y O T)突变可与不同的综合征相关,包括肢带型肌营养不良1A型(LGM D1A)和肌纤维肌病亚型(M FM/M Y OT)。对来自3个无亲缘关系家族的6例西班牙患者和无家族史的7例患者进行研究。在纳入研究的患者中证实有先前已报道的3例M YO T突变和2例新发疾病相关M YOT突变。该病的特征是发病年龄为42～77岁,最初肌无力在远端或近端小腿,最终延伸至上下肢的其他肌群,部分患者伴有心肌病、呼吸衰竭和周围神经病。在每例患者中都可观察到局灶性肌纤维破坏导致胞质内沉积、对M YOT强免疫反应、多发有边缘的及位于中央或内膜下无…
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