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Molecular characterization of a novel splice site mutation within the CYBB gene leading to X-linked chronic granulomatous disease
Authors:
Barese Cecilia N
Copelli Silvia B
De Matteo Elena
Zandomeni Rubén
Salgueiro Fabián
Di Giovanni Daniela
Heyworth Paul
Rivas Eva María
Institution:
Division of Immunology, Hospital de Ni?os Dr. Ricardo Gutiérrez, Associated Hospital to the Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina. cbarese@iupui.edu
Abstract:
Keywords:
cholangitis
hepatic abscess
NADPH oxidase
neutrophils
X‐linked chronic granulomatous disease
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