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| 人类斑驳病分子机制 | |
| 作者姓名： | 吴维青 李洪义 |
| 作者单位： | 中山大学中山医学院医学遗传学教研室,广东,广州,510080 |
| 摘 要： | 人类斑驳病是一种黑色素细胞发育障碍的常染色体显性遗传病 ,其特征是皮肤、毛发的先天性色素减少性斑块 ,主要发生于发部、前额、胸腹和四肢 ,斑块内黑素细胞缺失。斑驳病是由原癌 c- kit基因的突变引起 ,此基因编码一种胚胎时期生长因子 (steel factor)的细胞表面跨膜受体 ,这种受体具有酪氨酸激酶的作用。已经识别出引起斑驳病的 c- kit基因的多种突变 ,这些突变和临床表型之间具有阶梯状的联系 ,对这些联系的研究反过来又加深了对斑驳病发病机制的了解 |
| 关 键 词： | 人类斑驳病 KIT蛋白 c-kit(KIT)基因 |
| 文章编号： | 1001-1048(2003)05-0296-05 |
| 修稿时间： | 2002-11-15 |
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