单纯型甲基丙二酸尿症126例的临床表型与基因型研究北大核心CSCD |
| |
作者姓名: | 刘玉鹏 丁圆 李溪远 宋金青 吴桐菲 王立文 李梦秋 秦亚萍 黄昱 杨艳玲 |
| |
作者单位: | 1.北京大学第一医院儿科100034;2.首都医科大学右安门临床检验中心;;3.首都儿科研究所附属儿童医院神经科;;4.北京福佑龙惠遗传专科诊所;;5.北京大学医学部医学遗传系; |
| |
基金项目: | “十二五”国家科技支撑计划项目(2012BAl03802);国家自然科学基金(81471097);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室 |
| |
摘 要: | 目的:探讨单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床、生化及基因特点。方法选取2001年1月至2014年12月北京大学第一医院诊断的126例单纯型甲基丙二酸尿症患者,男81例,女45例。其中60例行基因分析。对患儿的临床经过、生化特点、影像学异常、基因型及预后等进行研究。结果126例患儿中仅3例(2.4%)为新生儿筛查发现,于1个月左右开始饮食与维生素 B12、左卡尼汀支持治疗,无症状;123例(97.6%)患儿为临床高危筛查发现,于出生后数小时~7岁11个月发病,主要表现为反复呕吐、喂养困难、发育落后、嗜睡、呼吸困难、昏迷、抽搐、皮肤损害、黄疸等。27例(21.4%)有异常家族史,有同胞不明原因死亡或残障。一般辅助检查常见异常为代谢性酸中毒、贫血。头颅 MRI 异常以双侧基底核对称性损害及白质改变为主。60例接受基因分析的患者中,MUT 缺陷58例,MMAA 缺陷、MMAB 缺陷各1例。MUT 基因缺陷中共检出46种突变,其中12种为新突变。112例患儿经治疗后临床症状改善,但仍遗留不同程度的智力运动障碍及多脏器损伤。11例(8.73%)患儿死亡。仅3例智力运动发育正常。结论单纯型甲基丙二酸尿症患者临床表现复杂,易出现代谢危象,MUT 基因缺陷是主要病因,早期诊断、合理治疗至关重要。新生儿筛查是早期发现甲基丙二酸尿症的关键。
|
关 键 词: | 有机酸尿症 甲基丙二酸尿症 MUT MMAA MMAB 遗传代谢病 |
本文献已被 维普 等数据库收录! |