苯丙酮尿症患者32例家系基因突变研究北大核心CSCD |
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作者姓名: | 陈雅芬 蒋新液 陈忠海 贾海涛 裴晶晶 仇亚丽 吴志君 王静 |
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作者单位: | 1.无锡市妇幼保健院儿保科214002;2.无锡市妇幼保健院检验科214002;3.华大基因浙江生物信息重点实验室;;4.宿迁妇幼保健院儿保科; |
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基金项目: | 江苏省卫生厅科研项目(H201245) |
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摘 要: | 目的:检测苯丙酮尿症(PKU)患儿及其父母苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,并探讨 PAH 基因突变与临床严重程度的相关性,为本地区 PKU 患儿的早期诊断及遗传咨询提供基础数据。方法使用高通量测序技术对来自江苏省无锡和宿迁的32例 PKU 患儿及其父母的 PAH 基因13个外显子及其附近内含子区域进行测序分析。结果32例 PKU 共检测出61个突变位点,33种突变基因,突变检出率为95.31%(61/64个)。本地区 PKU 患儿常见致病突变位点为 c.721C ﹥ T、c.1068C ﹥ A、c.611A ﹥ G、c.1197A ﹥ T、c.728G ﹥ A、c.331C ﹥ T 和 c.442-1G ﹥ A,其突变频率均在5%以上。首次报道1个新的突变基因位点 c.699C ﹥ G 和3个汉族人口中新的突变基因位点 c.265C ﹥ T、c.722G ﹥ A 和 c.1194A ﹥ G。Guldberg AV 系统分析显示38.0%(8/21例)的 PKU 患者基因型与实际生化表型相一致,其中预测表型为中重度的与实际生化表型的一致率为92.3%(12/13例),轻度的与实际生化表型的一致率为50.0%(4/8例)。结论江苏地区 PKU 患儿的 PAH 基因突变集中在外显子7上,其中频率最高的基因位点是 c.721C ﹥ T,并首次发现1个新的基因突变位点 c.699C ﹥ G;PKU 患者基因型与生化表型之间有一定的相关性。
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关 键 词: | 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 |
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