三个家系两代人常染色体异常 |
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引用本文: | 涂向东,张宝珍.三个家系两代人常染色体异常[J].福州总医院学报,2008,15(1):6. |
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作者姓名: | 涂向东 张宝珍 |
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作者单位: | 福州总医院全军检验医学研究所实验科细胞遗传室; |
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摘 要: | 例1 患男,1岁。面容特殊。斜视,眼眶深陷。睑裂倾斜,眼距过宽,瞳孔偏心靠近虹膜的内缘。眉毛紧皱。嘴向下倾斜。额骨前突,不能坐立。不能行走,手掌与手指相比过长,指间关节异常。智力发育迟缓,语言发育迟缓最为明显。父母非近亲婚配,结婚3年,孕期无毒物及有害物质接触史。细胞遗传学检查:分别取患儿及其父母外周血行染色体核型分析。
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关 键 词: | 常染色体异常 染色体核型分析 细胞遗传学检查 家系 智力发育迟缓 语言发育迟缓 关节异常 近亲婚配 |
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